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一項(xiàng)針對(duì) 22,000 多名多發(fā)性硬化癥患者的研究發(fā)現(xiàn)了第一個(gè)與疾病進(jìn)展更快相關(guān)的基因變異，隨著時(shí)間的推移，這種變異會(huì)剝奪患者的活動(dòng)能力和獨(dú)立性。

多發(fā)性硬化癥 (MS) 是免疫系統(tǒng)錯(cuò)誤攻擊大腦和脊髓的結(jié)果，導(dǎo)致癥狀發(fā)作(稱為復(fù)發(fā))以及長(zhǎng)期退化(稱為進(jìn)展)。盡管已經(jīng)開(kāi)發(fā)出有效的復(fù)發(fā)治療方法，其中一些是劍橋大學(xué)首創(chuàng)的，但沒(méi)有一種方法能夠可靠地防止殘疾的累積。

在《自然》雜志上發(fā)表的研究結(jié)果中，國(guó)際研究人員合作報(bào)告了一種會(huì)增加疾病嚴(yán)重程度的基因變異，為理解并最終對(duì)抗多發(fā)性硬化癥這一方面提供了第一個(gè)真正的進(jìn)展。

這項(xiàng)工作是來(lái)自世界各地 70 多個(gè)機(jī)構(gòu)的大型國(guó)際合作的成果，由來(lái)自美國(guó)加州大學(xué)舊金山分校和英國(guó)劍橋大學(xué)的研究人員領(lǐng)導(dǎo)。

該研究的共同資深作者、加州大學(xué)舊金山分校教授塞爾吉奧·巴蘭齊尼 (Sergio Baranzini) 表示：“從父母雙方繼承這種基因變異，導(dǎo)致需要助行器的時(shí)間縮短了近四年?！?/p>

劍橋大學(xué)和劍橋大學(xué)醫(yī)院 NHS 基金會(huì)信托基金的 Stephen Sawcer 教授表示：“了解該變異如何對(duì)多發(fā)性硬化癥嚴(yán)重程度產(chǎn)生影響，有望為能夠預(yù)防疾病進(jìn)展的新一代治療方法鋪平道路。”該研究的共同高級(jí)作者。

重新關(guān)注神經(jīng)系統(tǒng)

為了解開(kāi)多發(fā)性硬化癥嚴(yán)重程度之謎，兩個(gè)大型多發(fā)性硬化癥研究聯(lián)盟聯(lián)手：國(guó)際多發(fā)性硬化癥遺傳學(xué)聯(lián)盟 (IMSGC) 和多發(fā)性硬化癥聯(lián)盟。這使得來(lái)自世界各地的多發(fā)性硬化癥研究人員能夠匯集所需的資源，開(kāi)始確定影響多發(fā)性硬化癥結(jié)果的遺傳因素。

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